基因、染色体傻傻分不清楚？它们到底是什么关系？
更新时间：2020-03-09 09:03:00❶ “武医生我之前因为染色体平衡易位做的三代，孩子出生后被告知我的小孩有耳聋基因携带(GJB2)。已经做了胚胎筛查为什么还有这种问题?”
❷ “武医生我的基因有问题，结果是染色体核型45，XY，rob(13;21)。”
这两个具代表性的问题时常困扰着我们的患者，今天小编就邀请到我院武利芳医生来给大家好好科普一下——染色体与基因的本质区别与相互联系。
内容有点深奥，请大家多看两遍。
首先，两者的数量与单位不同，我们人类有23对，46条染色体(22对常染色体和一对性染色体)，而目前每个个体已知有的基因高达2万多个。
其次，染色体可以看做是一条长长的DNA双链，由四种碱基组成，每条链上有3500万到2亿5千万个碱基;而基因仅仅是这条链上一小段长度从几十到几十万不等的特定碱基序列，简而言之，染色体是承载基因的载体，基因是执行功能的本质单位。
打个形象的比方：咱们可以想象染色体是一堵墙，碱基是砌墙的砖，而基因就是这堵整体墙里面规则排列的几块砖甚至是几十块乃至上百块砖的集合。
目前咱们主要通过染色体核型来分析染色体的数目和结构，但无法查到其中一小段碱基序列的错误。这就可以回答第一个问题，针对染色体结构或数目异常的胚胎植入前遗传学诊断技术不能筛查基因，而耳聋是一种基因病所以针对染色体的筛查是查不到基因的。
如果想要检查基因，需要专门的检查手段。一般的生殖中心会常规行染色体核型分析而不会常规行基因病筛查，但是随着罕见病和先天发育畸形的病因被揭示，基因筛查也将会越来越引起医务人员和准父母的重视。
如果觉得本文晦涩看不太懂，也没关系，我们只是告诉大家正确的答案，如果你刚好有这方面的疑问，可以去咨询遗传组医生，针对你的问题，医生会给你专业详细又容易理解的答案。
文章转载自： 四川锦欣西囡妇女儿童医院(毕昇院区)[官网]
