关于遗传性耳聋，你了解多少？

　　据统计，我国现有重度耳聋人群近3000万人，其中7岁以下的儿童占到80万。在我国每1000名新生儿中就会有1名重度听力丧失患儿，其中大多数属于「遗传性耳聋患儿」。

　　耳聋的主要病因是遗传和环境，其中遗传因素占比高达约60%

01 认识遗传性耳聋

　　遗传性耳聋是指由遗传物质改变，也就是染色体上基因的改变所导致的耳聋。迄今，研究已发现150+基因功能异常与人类耳聋相关。

　　根据大规模的流行病学调查数据显示，我国正常听力人群耳聋基因突变携带率为4~6%。耳聋是不可逆的，它不能够被治愈且耳聋患者生育再发风险也较高。

02 耳聋病史的遗传概率

　　聋儿父母及亲属中都没有耳聋病史，是否意味着该患儿不会是遗传性耳聋？

　　以常染色体隐性遗传耳聋为例，一对本人听力正常但携带常染色体隐性遗传耳聋基因突变的夫妇，虽然听力正常，但在生育时却有25%的几率生育遗传性耳聋患儿，还有50%的概率会生育耳聋基因突变携带者，虽然本人听力正常，但在生育时有可能将突变基因传递给后代。

03 预防遗传性耳聋

　　遗传性耳聋的发生率较高，对患者自身和家庭都会带来不小的影响，因此做好预防是十分重要且紧迫的。

　　目前，WHO提出了遗传性耳聋防控的出生前、出生后以及早诊早治等方面的三级预防模式。主要手段为：携带者筛查、产前诊断和新生儿筛查诊治。

　　耳聋基因的筛查是预防遗传性耳聋比较有效的方法。虽然目前我们对耳聋基因并没有百分百的了解，但是大部分的致聋基因已经被发现。目前认为，大多数遗传性耳聋属于单基因病。

　　耳聋基因筛查结果能为有生育需求的夫妇，在一定程度上提供有价值的信息，减少后代发生耳聋的概率。

　　针对已出生听力有问题的宝宝们，只有及时就诊尽早干预，通过一些特定的治疗方法尽可能的减少由于听力问题而给宝宝以后带来的各方面问题。

04 第三代试管婴儿技术

　　第三代试管婴儿技术又被称为胚胎植入前遗传学诊断，可以诊断胚胎是否有携带致聋基因，如符合适应症，则可筛选出健康的胚胎进行移植，降低严重遗传病患儿的出生风险，降低出生缺陷率。

　　同时，通过第三代试管婴儿技术可以明显降低反复流产及妊娠中期终止妊娠的痛苦，帮助夫妻生育健康宝宝。

　　另外，虽然三代试管婴儿可以阻断遗传性耳聋传递，但并不是人人都需要做三代试管婴儿。有生育需求的夫妇应进行专业的遗传咨询，由医生判断是不是遗传性耳聋。

05 哪些人需要做遗传性耳聋咨询?

　　针对以下人群，通过遗传咨询和家系图谱判断，再经过基因检测技术就可以明确分析遗传方式，帮助他们进行生育方式的选择。

　　·夫妻双方有一方或双方为耳聋患者；

　　·家族里有耳聋患者或者家族成员中有人生育过耳聋患儿；

　　·夫妻正常，但是生育过耳聋患儿

　　在明确了致病基因和致病位点后，符合指征就可以采用第三代试管婴儿技术阻断遗传性疾病向下一代传递了。

本文审核专家

黄继华 博士（优生遗传门诊）

诊疗方向：

　　擅长常见遗传病的诊断与咨询;主要从事配子形态异常、精卵受精障碍、早期胚胎发育不良导致不孕不育疾病的诊断与分子遗传学机制的研究。

诊疗经验：

　　毕业于汕头大学医学院，获理学博士学位。研究方向为生殖医学与遗传学。曾赴美国康奈尔大学生殖医学中心进修。主要从事细胞遗传与分子遗传学临床检测工作。熟悉细胞培养、体外授精、精子与卵母细胞染色体制备、免疫荧光、二代基因测序等生殖生物学、细胞生物学和分子遗传学等实验技术;熟悉胚胎体外培养流程;熟悉常见遗传病的诊断和遗传咨询;在两项国家自然科学基金项目中任主研人员，主持并完成四川省科技厅应用基础研究计划课题1项。

文章转载自： 四川锦欣西囡妇女儿童医院(毕昇院区)[官网]