不孕不育合并地中海贫血该怎么办?

　　在不孕不育门诊中，经常会遇到患者查出地中海贫血的情况，很多患者感到迷茫，患者时常会问：大夫，地中海贫血是个什么东西?地中海会遗传给下一代吗?地中海贫血的遗传风险有多大?等等这些问题，那么，今天，我们就一起来听听男科田二坡主任谈谈地中海贫血的问题。

锦欣生殖男科中心

田二坡主任

　　1.如何正确认识地中海贫血

　　地中海贫血(简称地贫)，是一种遗传性血液病，我国长江以南各省(尤其是江西、湖南、广东、广西、四川等地)发病率最高，是影响最大的遗传病之一。那么什么是地中海贫血呢，如何正确认识它?原来，人体的红细胞含有血红蛋白，所以血液才呈现红色，而血红蛋白又有珠蛋白和含铁血红素构成，其实，地中海贫血就是由于珠蛋白生成障碍而引起的一种贫血，也就是说，组成我们血红蛋白的一种物质，叫珠蛋白，这个珠蛋白合成出现了问题，从而引起的这种贫血，就是地中海贫血。

　　2.地贫的分类

　　地中海贫血分为α型、β型、δβ型和δ型4种，其中以β和α地中海贫血较为常见。α珠蛋白基因缺失或出现缺陷，导致α珠蛋白合成减少或缺乏，称为α地中海贫血。同样，β珠蛋白基因缺失或出现缺陷，导致β珠蛋白合成减少或缺乏，称为β地中海贫血。

　　3.地贫的临床表现

　　轻型的地贫或地贫携带者，可完全没有任何临床症状，中重度可有不同程度的贫血症状。

　　4.地贫的遗传风险

　　当不孕不育夫妇查出地贫，尤其是那些来做辅助生殖的、没有任何临床症状的地贫夫妇，他们最关心的问题就是，会不会遗传给下一代，遗传的风险有多大?研究表明，如果夫妻双方有一方是地贫携带者，另一方正常，那么他们的孩子有一半是正常，一半是地贫携带者。如果夫妻双方都是地贫携带者，那么他们的孩子有一半是地贫携带者，1/4为重型地贫，1/4为正常。

　　5.如何快速筛出地贫

　　到医院做检查，一般都会做血常规，而只要看两项指标就能快速发现地贫的“端倪”：

　　(1)MCV(红细胞平均体积)≤82fl;

　　(2)MCH(平均红细胞血红蛋白量)≤27pg

　　只要这两项指标出现了异常，那么提示可能为地贫(或其基因携带者)，此时，夫妻双方都需要进行地贫筛查，并进行遗传学咨询。