PGT-第三代试管婴儿技术分享

　　众所周知，试管婴儿现如今有第一代、第二代、第三代……，以为是技术的替代?其实不然，这三种技术不是水平不同，是注重的问题不一样(针对的病因不一样)，如何选择技术，对症下药很重要!

　　简单来说呢，试管婴儿第一代(IVF)是女方因素，第二代(ICSI)是男方因素，第三代(PGT)就是遗传因素啦。随着一代代的出现，这也彰显了医学进步的力量，不信你跟我一起来看看。

　　对于患有遗传性疾病的夫妇来说，能生育健康子代是他们的一个愿望。在PGT技术发展以前，可借助孕早期绒毛膜取样或中孕期羊膜穿刺取样或胎儿脐血流穿刺或胎儿镜等排除相关遗传病.但是以上检查均为有创操作,且只能降低出生缺陷率,却不可以减少单次妊娠胎儿异常概率,也不能减低疾病带来的引产风险.近年来国内外专家致力于胎儿宫内治疗,但是可被治疗的疾病有限,技术手段也存在局限性, 目前还未普及应用。

　　植入前的胚胎进行遗传性诊断可在胚胎期对遗传病进行诊断,最终选择临床不发病的携带者或不携带致病基因的胚胎进行移植,可以显著降低孕中晚期胎儿被引产的风险甚至阻断相关遗传病。

　　一、什么是PGT?

　　PGT，即胚胎植入前遗传学诊断/筛查，也就是俗称的“第三代试管婴儿”，目前主要是应用高通量基因测序的方法对植入子宫前的胚胎进行疾病的诊断,是一项确认性的诊断。

　　这种方法可有效地防止遗传性疾病患儿的出生，是产前诊断的延伸，是辅助生殖技术与遗传学及分子生物学有效结合的产物。

　　二、PGT的相关技术是什么?

　　根据活检部位可分为：

　　1.卵裂球活检

　　2.极体活检

　　3.囊胚滋养层细胞活检

　　根据检测技术可分为：

　　1.荧光原位杂交技术(FISH)

　　2.微阵列比较基因组杂交技术(Array-CGH),单核苷酸多态性微阵列(SNP array)

　　3.测序技术(Sanger测序、新一代测序NGS)

Gleicher, Norbert et al. RB&E vol. 15,1 33. 27 Apr. 2017

　　三、哪些人需要做PGT?

　　PGT主要针对于有特定遗传疾病风险的夫妇。

　　1. 单基因疾病，常见的疾病如地中海贫血、囊性纤维病、血友病、色盲、强制性脊柱炎、视网膜色素变性等等

　　2.染色体异常，包括数目与结构异常，如非整倍体、染色体易位等

　　3.HLA配型。

　　4.严重的男性不育症，如少弱畸精症。

　　四、PGT的流程是什么?

　　遗传咨询→签署同意书(需夫妻双方共同到场)→进入试管流程→取卵/受精→培养D5/D6的囊胚→活检→等候胚胎检测报告→胚胎正常/异常→遗传咨询，决定是否复苏移植。

　　五、PGT对宝宝发育有影响吗?

　　目前的大数据显示基于囊胚滋养层细胞的胚胎活检技术不影响胎儿在宫内及出生后的生长发育情况。

　　六、PGT的意义是什么?

　　虽然我们不能治愈遗传病，但是我们可以有效地预防遗传病的发生，防患于未然，PGT为遗传病患者带来了福音，对于患有遗传病的夫妇或者生育过遗传病患儿的携带夫妇，我们可以通过PGT技术检测其胚胎的染色体和基因，选择健康的胚胎移植入子宫，从而使每对夫妇都能拥有健康的宝宝。